MACROGLOSIA |
Macroglosia es
el término científico que se utiliza cuando la lengua es más grande de lo
normal. La Organización Nacional de Trastornos Raros (National Organization
for Rare Disorders, NORD) explica que los términos lengua más grande de lo
normal o lengua blanca más gruesa de lo normal también pueden describir esta
condición. Aquí está lo que usted debería saber acerca de las causas,
síntomas, diagnóstico y tratamiento de este raro desorden de la lengua.
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La macroglosia suele asociarse con el síndrome de Beckwith-Wiedemann, las mucopolisacaridosis y la enfermedad de Pompe, y con una menor frecuencia con el linfangioma, el hemangioma o la hipertrofia muscular aislada. La macroglosia también se caracteriza por una lengua alargada, engrosada o ancha, sobresaliendo crónicamente en reposo, acompañada o no de fisuras y úlceras, trastornos del lenguaje, dificultad para alimentarse y tragar, sialorrea e infecciones periódicas de las vías respiratorias superiores u obstrucción de las vías respiratorias. El examen en los niños debe comenzar con una historia médica y un examen físico detallados y con la elaboración de un árbol genealógico de al menos tres generaciones, aparte de investigar la presencia o no de una entidad sindrómica. En la actualidad se han propuesto más de 20 técnicas quirúrgicas para resolver la macroglosia congénita; no obstante, por el momento no hay consenso para la aplicación de cualquier técnica en particular para disminuir su tamaño. Este examen tiene por finalidad poner de relieve los aspectos clínicos y quirúrgicos de la macroglosia, desde el punto de vista de los pediatras y genetistas no quirúrgicos, a la comunidad de especialistas médicos que se ocupan de estos pacientes, incluidos los cirujanos maxilofaciales que los atienden.
Causas de la Macroglosia
Este trastorno puede estar relacionado con algunos trastornos hereditarios o congénitos, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos. (Institutos Nacionales de Salud, NIH), como la acromegalia, el síndrome de Beckwith-Wiedemann y el síndrome de Down. La macroglosia puede también ocurrir como una característica hereditaria aislada.
Igualmente, puede estar relacionada con algunas condiciones adquiridas, por ejemplo, ciertas enfermedades del sistema metabólico y endocrino, como el hipotiroidismo o la amiloidosis. También el trauma y el cáncer pueden causar macroglosia.
Síntomas de la macroglosia
Las personas con macroglosia suelen tener una lengua demasiado grande con respecto al tamaño de su boca. En ocasiones, la lengua puede brotar de la boca. Según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD), como consecuencia del gran tamaño de la lengua, es posible que los dientes estén desalineados o sobresalgan.
Una lengua grande podría interferir con muchas actividades, como comer y hablar. Los pacientes con esta condición pueden roncar o hacer sonidos de sibilancias al momento de respirar.
Diagnóstico de la Macroglosia
De acuerdo con NORD, para comprobar el diagnóstico de macroglosia, puede que su médico le pregunte sobre sus antecedentes familiares y le realice un examen físico. A fin de determinar la causa subyacente de la macroglosia, tal vez sea necesario hacer pruebas médicas. Ya que esta condición tiene muchas causas posibles, los exámenes pueden variar. El médico podrá explicarle qué pruebas de diagnóstico debe realizar para su situación particular.
Tratamiento de la Macroglosia
De acuerdo con el NIH, el tratamiento puede variar según la causa y la gravedad de la macroglosia. Los tratamientos médicos deben aplicarse cuando la enfermedad es identificable y tratable. Por ejemplo, el tratamiento del hipotiroidismo también puede ser útil para tratar la macroglosia siempre que se determine que la causa es el hipotiroidismo. Cuando la causa no está clara, se ha demostrado que los tratamientos médicos no son útiles.
Cuando se trata de casos leves de macroglosia, el NIH recomienda que la terapia del lenguaje ayude a perfeccionar el habla. Por otro lado, en casos más graves, se puede requerir una reducción quirúrgica. Los procedimientos quirúrgicos permiten reducir los problemas del habla, la masticación y la alimentación.
Descripción y clasificación de la Macroglosia
En el caso de la lengua, se trata de una estructura de la cavidad oral que es esencial para la producción de la lengua, la deglución y la respiración. La mayor parte del crecimiento de la lengua se presenta en los primeros 8 años de vida, hasta alcanzar su tamaño final a los 18 años; en el caso de los varones es en promedio de 25,3 cm3 y en las mujeres de 22,6 cm, sin embargo no se han establecido medidas que se relacionen con los grupos de edad de la niñez.
Hay que aceptar que la macroglosia se relaciona con una lengua que en posición de reposo resalta más allá de la cresta alveolar. Esta alteración tiene gran importancia en la práctica pediátrica debido a las complicaciones que puede provocar su presentación congénita, siendo necesario detectar si corresponde a una entidad aislada o a una aparición sindrómica . Ambas situaciones son de gran importancia para decidir la forma de proceder en cuanto a la vigilancia y la necesidad de una intervención quirúrgica.
La macroglosia puede ocasionar deformaciones dento-musculares-esqueléticas, alteraciones en la masticación, el lenguaje y la obstrucción de las vías. Para el diagnóstico y el posible tratamiento de los pacientes es necesario comprender los signos y síntomas; además, ayuda a localizar a las personas a quienes puede beneficiar el tratamiento quirúrgico, bien para mejorar la función, la estabilidad de las condiciones dentales o simplemente por razones estéticas .
En la clasificación de la macroglosia hecha por Vogel en año 1986 , y que sigue vigente, se toman en cuenta dos categorías: verdadera y relativa. La primera, puede ser congénita o adquirida, se debe a una condición primaria de la lengua o a una alteración sistémica, y sus alteraciones histológicas guardan relación con los hallazgos clínicos de una lengua alargada. Esta variedad relativa se debe a una pequeña cavidad bucal o a una disfunción neurológica, como ocurre en los niños con síndrome de Down, que a causa de su hipotonía tienden a mantener la boca abierta y a sacar la lengua. La segunda clasificación, presentada por Myer y sus colegas durante el mismo año , clasifica la macroglosia como algo generalizado o localizado, y posteriormente la subdivide según su etiología en congénita, inflamatoria, traumática, metabólica y neoplásica.
El Origen de la Macroglosia
A causa de su asociación con múltiples síndromes genéticos, aún se desconoce la verdadera causa de este trastorno. Entre las estrategias de agrupación en cuanto al origen que pueden ser las más adecuadas se encuentra la referida por Balaji , quien lo clasifica según sus causas en el sobre crecimiento tisular, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW), el hipotiroidismo congénito, las anomalías cromosómicas, la hemihiperplasia y la mucopolisacaridosis, al igual que otras; infiltración de tejidos, como malformaciones linfáticas o venosas, hemangiomas, neoplasias, mucopolisacaridosis y neurofibromatosis; macroglosia relativa, al igual que en el síndrome de Down, micrognatia, hipotonía muscular y angioedema; por último, causas inflamatorias o infecciosas.
De las causas más comunes de macroglosia se encuentran el hemangioma, la hiperplasia glandular y el linfangioma. Esta última (originada en los vasos linfáticos y de origen desconocido) se encuentra en el 75% de los casos en la cabeza y el cuello, es poco frecuente su aparición en la cavidad bucal; sin embargo, si está presente, se localiza en las dos terceras partes de la superficie dorsal y en el borde lateral de la lengua. Los hemangiomas se sitúan en la cabeza y el cuello alrededor del 60% de los casos, en menor medida en las encías, los labios, la lengua o el paladar. Dentro de las causas menos frecuentes de macroglosia se encuentran algunos tumores, como el quiste dermoide o el rabdomioma.
La macroglosia aparece frecuentemente asociada a EGB, mucopolisacaridosis o enfermedad de Pompe; se encuentra en múltiples síndromes de origen genético. . En el caso de la macroglosia adquirida estas causas pueden ser de origen sistémico, es decir, amiloidosis, mixedema, linfoma o carcinoma, o por cambios reactivos locales como puede ocurrir en el edema angioneurótico.
Manifestaciones y consecuencias clínicas de la Macroglosia
A fin de determinar si es necesaria una glosectomía, es importante identificar los signos y síntomas de la macroglosia. Es decir, la condición de una lengua alargada, engrosada o ancha, una mordida abierta antes o después, la presencia de prognatismo, una maloclusión con o sin mordida cruzada, una protrusión crónica de la lengua en reposo, fisuras y úlceras. Se debe estudiar también la presencia de glositis originada por el hecho de que predomine la respiración oral, pero también de trastornos del lenguaje, particularmente problemas de articulación, asimetría de los arcos maxilares o mandibulares, trastornos de la alimentación y la ingestión, sialorrea, infecciones repetidas de las vías respiratorias superiores, obstrucción de las vías respiratorias y apnea del sueño.
Gracias a su relación con el aspecto físico, la macroglosia tiene consecuencias estéticas, ya que puede ser apreciada como una discapacidad intelectual, por lo que provoca angustia en los miembros de la familia y en el paciente. Con las técnicas radiográficas se comprueba si la lengua ocupa toda la cavidad oral, si sobresale por una mordida anterior abierta, si existe una protuberancia mandibular dentoalveolar o una protuberancia dentoalveolar bimaxilar, si existe una sobreangulación de los dientes anteriores mandibulares y maxilares y un crecimiento mandibular excesivo y desproporcionado.
El método inicial para identificar la presencia de macroglosia debería basarse en criterios clínicos subjetivos (como la morfología y la protrusión de la lengua) y anomalías en la articulación, la deglución y la respiración. Luego, la evaluación ha de comenzar con una historia clínica y un examen físico exhaustivos, que incluya un árbol genealógico de al menos tres generaciones. De acuerdo con el origen que se sospeche, es posible que se soliciten pruebas de laboratorio como pruebas de función tiroidea, cariotipo y pantalla metabólica ampliada y estudios de gabinete (radiografías laterales del cráneo o resonancia magnética). Tales estudios permitirán respaldar el diagnóstico de la macroglosia al demostrar que la lengua ocupa toda la cavidad bucal y sobresale más allá del borde alveolar en posición de reposo. Deben solicitarse también pruebas funcionales para determinar las alteraciones de la lengua, la masticación o la permeabilidad de las vías respiratorias. Los estudios invasivos, como las biopsias, permiten realizar lesiones localizadas de la lengua a fin de diagnosticar neoplasias y enfermedades de origen sistémico. Cuando se tiene la sospecha de que la macroglosia puede estar asociada a entidades sindrómicas, es indispensable un diagnóstico completo dada la gran variedad de síndromes relacionados con esta afección. Se ha planteado un diagnóstico algorítmico para la macroglosia, en el cual se la clasifica como aislada, probable SBW o asociada a otra identidad sindrómica. Todo paciente debe hacerse al menos una ecografía abdominal para poder descartar otras patologías clínicas de SBW, puesto que es el síndrome que más frecuentemente se asocia a la macroglosia.
Los métodos de diagnóstico y tratamiento deben ser multidisciplinarios para poder reducir el riesgo de trastornos maxilofaciales y del lenguaje permanentes. El tratamiento médico consiste en medidas conservadoras para disminuir la inflamación y la hemorragia, en el caso, por ejemplo, de los traumatismos por mordedura o de los linfangiomas, para los cuales se pueden utilizar agentes esclerosantes, crioterapia, electrocauterización, esteroides y embolización, etc. Así se pueden corregir problemas como la obstrucción de las vías respiratorias, alteraciones en la articulación de la lengua, deformaciones de la mandíbula, deformidades dentales y de estética, siempre tratando de preservar el gusto, la sensibilidad y el movimiento de la lengua. El origen de la malformación, las estructuras anatómicas implicadas y la infiltración en el tejido circundante serán considerados en la elección del tratamiento.
El tratamiento de elección en algunos casos de macroglosia tiene carácter quirúrgico. La obstrucción de las vías respiratorias es una de las indicaciones definitivas, y una indicación relativa es la disfagia o alteración de la deglución secundaria a la macroglosia. Aún no existen en la literatura criterios clínicos claros que indiquen la glosectomía; ahora bien, existen casos de macroglosia adquirida donde los síntomas son tan importantes que se requieren procedimientos quirúrgicos aparte del tratamiento de la enfermedad subyacente. La elección del tratamiento quirúrgico deberá hacerse en tres casos: presencia de déficits funcionales (alteración de la deglución, de la articulación del lenguaje, sialorrea u obstrucción de las vías respiratorias); alteraciones dentales secundarias a la macroglosia; e incidencias psicológicas debidas al estado físico del paciente, las cuales dan una falsa impresión de discapacidad mental.
Las técnicas quirúrgicas de las que se tiene noticia en la literatura pueden dividirse en dos grupos: glosectomía de línea media y glosectomía periférica. No obstante, no hay ningún acuerdo sobre los casos en que alguna de ellas es especialmente recomendable, por lo que todos los pacientes deberán ser evaluados por un experto para seleccionar la más apropiada. Entre estas técnicas se encuentra la incisión periférica con resección marginal de tejido, que puede tener como complicaciones la hipomovilidad y los cambios bruscos en la forma de la lengua para adquirir un aspecto globular. Mediante las incisiones en forma de V en la línea media se consigue disminuir la longitud; sin embargo, su anchura no se modifica. Las incisiones elípticas de la línea media que no llegan al extremo de la lengua disminuyen la anchura pero no la longitud. En la actualidad se ha recomendado la resección de las partes centrales de la lengua para mantener la lengua, la sensación y el gusto. En el tratamiento quirúrgico, cuando se combinan la incisión en forma de V y la elíptica, se conoce como incisión en forma de ojo de cerradura; esto permite reducir tanto la anchura como la longitud de la lengua. En las últimas correcciones se recomienda evitar la extracción de la punta de la lengua, por ser la parte más móvil y sensible.
En el estudio notificado por Balaji , se indica que en las intervenciones quirúrgicas existentes para la glosectomía es conveniente preservar la punta y el borde lateral de la lengua, ya que constituyen zonas de vital importancia. Sin embargo, la forma final de la punta de la lengua es importante desde el punto de vista estético tanto para el paciente como para los padres, y es el lugar donde se identifican los gustos. La conservación de los bordes laterales previene la fibrosis de la musculatura de la lengua.
En cuanto a la edad óptima para el tratamiento quirúrgico, se ha propuesto que se sitúe entre los 4 y los 7 años de edad; ahora bien, puede ser conveniente corregirla en fases más tempranas si las dificultades de la macroglosia ponen en peligro la vida.
Entre las principales complicaciones post-quirúrgicas se encuentran la alteración del movimiento y la disminución del sabor, fundamentalmente en la detección de sabores salados y amargos. En definitiva, es importante tener en cuenta que todos los pacientes que se han sometido a una glosectomía se deben someter a una terapia del habla que permita tratar de reparar o mejorar los déficits.
